包涵体肌病伴Paget骨病和额颞叶痴呆临床及病理特点

摘要:

包涵体肌病伴Paget骨病和额颞叶痴呆（IBMPFD）是缬酪肽结合蛋白（VCP）基因突变引起的常染色体显性遗传累及多系统的少见疾病，主要累及肌肉、骨骼和中枢神经系统。患病率不清楚，目前已有超过40个家族的病例报道。肌病是IBMPFD最常见的表现，发病年龄在30～50岁之间。90%患者在45岁出现明显肌无力，肌肉受累范围较广泛，变异较大。肌肉病理表现为包涵体肌病特点。51%病人出现骨病，与肌病出现年龄相似。中枢神经系统主要表现为额颞叶痴呆，出现年龄平均54岁。病理特点为神经元胞核内泛素和交换反应脱氧核糖核酸结合蛋白（TDP-43）阳性包涵体。IBMPFD临床的误诊率很高。

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