SACS基因突变与CharlevoiX-Saguenay型痉挛性共济失调发病机制的研究进展

doi:10.16636/j.cnki.jinn.2019.03.020

首页 > 过刊浏览>2019年第46卷第3期 >321-325. DOI:10.16636/j.cnki.jinn.2019.03.020

SACS基因突变与CharlevoiX-Saguenay型痉挛性共济失调发病机制的研究进展
DOI:
                        10.16636/j.cnki.jinn.2019.03.020
                    
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作者:
                        
                        
                    
作者单位:
作者简介:卢祖能(1964-),男,医学博士,教授,主任医师,主要从事周围神经病及肌肉疾病相关研究。E-mail:lzn196480@126.com。
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常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调CharlevoiX-Saguenay型（ARSACS）是一种早发性遗传性神经退行性病变。目前研究表明，其致病基因是SACS基因，通过敲除SACS基因已克隆出Sacs^-/-小鼠模型。本文主要论述了SACS基因突变与ARSACS发病机制的研究进展，主要包括以下几个方面：SACS基因突变导致Sacsin蛋白的结构功能改变、分子伴侣系统异常、泛素蛋白酶系统异常、溶酶体自噬通路异常，线粒体结构改变，细胞骨架的改变及浦肯野细胞丢失等。

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唐洁，丁曼，卢祖能. SACS基因突变与CharlevoiX-Saguenay型痉挛性共济失调发病机制的研究进展[J].国际神经病学神经外科学杂志,2019,46(3):321-325.[J]. Journal of International Neurology and Neurosurgery,2019,46(3):321-325.

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收稿日期:2018-12-12
最后修改日期:2019-03-14
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在线发布日期: 2019-06-28
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