摘要:目的 探讨β3-微管蛋白Ⅲ类（TUBB3）在儿童髓母细胞瘤中的表达及其机制。方法 免疫组织化学检测TUBB3、程序性死亡受体配体1（PD-L1）及肿瘤干细胞标志物在儿童髓母细胞瘤中的表达，并分析其相关性。CCK-8及Transwell法检测TUBB3对髓母细胞瘤细胞增殖和侵袭的影响。免疫印迹法（Western blotting）分析P53对TUBB3表达的影响。结果 TUBB3阳性表达率为82.1%。TUBB3表达与组织分化程度、淋巴结转移及雌激素受体水平有关。Kaplan-Meier分析显示，TUBB3高表达与髓母细胞瘤术后总生存率低有关。敲低TUBB3表达能抑制Daoy和D341细胞增殖侵袭。儿童髓母细胞瘤中TUBB3与CD44、CD133、PD-L1及P53表达呈正相关。免疫印迹法显示，p53基因敲低使TUBB3表达上调。结论 TUBB3在儿童髓母细胞瘤中发挥致癌作用，是儿童髓母细胞瘤的潜在生物标志物和治疗靶点。

摘要:目的 探究信号转导和转录激活因子3（STAT3）调控音猬因子（Shh）信号途径对脑出血（ICH）引起神经细胞损伤的影响。方法 将大鼠神经元PC12细胞分为对照组和ICH模型组，通过qRT-PCR和蛋白质印迹检测两组细胞中STAT3和Shh的mRNA和蛋白质表达水平，MTT分析两组细胞的增殖曲线，流式细胞术检测细胞的凋亡率。将BALB/c小鼠随机分为假手术组、ICH模型组、ICH+PBS组与ICH+Stattic组，通过HE染色评估各组小鼠脑损伤情况。使用干扰RNA技术敲降ICH模型组PC12细胞，分组为对照组、ICH模型组、ICH+shRNA阴性对照组、ICH+sh-STAT3组，并为证实STAT3对Shh的调控作用，同时敲降STAT3和Shh，设置ICH+sh-STAT3+sh-Shh组。此外，通过转染过表达载体增加ICH模型组PC12细胞中Shh的表达，分组为对照组、ICH模型组、ICH+空白载体对照组、ICH+Shh过表达组。采用MTT和流式细胞术检测以上各组增殖曲线和凋亡变化。结果 在ICH模型组PC12细胞和ICH模型组小鼠脑组织中STAT3 mRNA和蛋白质表达水平增加（P<0.05），而Shh表达减少（P<0.05）。敲降STAT3减轻了ICH小鼠的脑损伤。敲降STAT3后，ICH模型中Shh信号相关蛋白（Shh， SMO和Gli-1）表达增加（P<0.05），ICH模型组PC12细胞的增殖增加（P<0.05），细胞凋亡率减少（P<0.05）。过表达Shh后促进ICH模型中PC12细胞的增殖（P<0.05），并且减少了细胞凋亡（P<0.05）。结论 STAT3调控Shh信号途径影响ICH细胞模型中PC12细胞的增殖和凋亡水平。

摘要:目的 通过分析大鼠颅盖骨缺损修复过程中体重的变化，以及骨形态发生蛋白2（BMP2）信号通路的表达变化规律，探索幼龄动物颅骨缺损修复机制。方法 采用10 d幼龄SD大鼠，以大鼠矢状缝为界，在右侧顶骨中心，直径约2 mm做一骨窗，去除骨瓣；空白组不进行任何处理；人工膜组将5 mm正方形人工硬脑膜置于缺损下。分别在第2、4及6周末处死动物并取材。每组6只。测量三组的生理学指标及检测骨缺损处BMP2、白细胞抑制因子1（Smad1）和矮小相关转录因子2（Runx2）的表达情况。结果 两组颅骨缺损面积均发生缩小，空白组在4周时骨缺损修复了造模面积的70%，在6周时修复了造模面积的86%；人工膜组在4周时骨缺损修复了造模面积的20%，在6周时修复了造模面积的36%。第2、4及6周末3个时间周期内（除4周人工膜组BMP2蛋白与空白组无统计学差异外），人工膜组BMP2、Smad1、Runx2这3种蛋白表达量均低于空白组（P<0.05）。Real-time PCR结果显示，人工膜组中BMP2、Smad1、Runx2的mRNA相对表达量与空白组相比，差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 BMP2信号通路在幼龄颅骨缺损修复中起重要作用；人工硬脑膜延长正常颅骨缺损进程。

摘要:目的 探讨易扩张血肿与不易扩张血肿的高血压脑出血患者行立体定向穿刺术后的预后差异。方法 纳入2019年1月—2022年12月在重庆医科大学附属第一医院神经外科接受立体定向穿刺术治疗的127例高血压脑出血患者。基于头颅扫描分析的CT征象，并将患者分为易扩张血肿组和不易扩张血肿组。比较两组的年龄、性别、吸烟饮酒史、格拉斯哥昏迷量表（GCS）评分、血肿量、血肿部位、手术时机、术前血肿扩大、术后再出血和改良Rankin量表（mRS）评分。结果 与不易扩张血肿患者相比，易扩张血肿患者的不良预后率（mRS评分 3～6分占比）更高（65.9%比39.5%），差异有统计学意义（P＜0.05）；Logistic回归分析显示，易扩张血肿是立体定向穿刺术治疗患者不良预后的危险因素。结论 易扩张血肿患者在立体定向穿刺术后不良预后的风险高于不易扩张血肿的患者。

摘要:目的 在PNI、NIHSS评分以及其他临床因子中筛选老年重型颅脑损伤患者预后因子，对老年患者的预后进行分层评估。方法 回顾性分析2019年3月—2024年3月在海安市人民医院神经外科住院的老年重型颅脑损伤患者的临床资料。采用多因素Cox回归分析筛选预后影响因素。结果 多因素Cox分析表明，NIHSS是老年重型颅脑损伤患者预后不良的危险因素（HR>1, P<0.05）。PNI是老年重型颅脑损伤患者预后良好的保护因素（HR<1, P<0.05）。高NHISS评分的患者预后较低NHISS的患者预后差（P<0.05）。高PNI患者预后较低PNI的患者预后好（P<0.05）。低NHISS评分且高PNI的患者预后最好，高NHISS评分且低PNI的患者预后最差。结论 NIHSS评分和PNI是老年重型颅脑损伤患者预后不良的危险因素和预后良好的保护因素。NHISS评分和PNI可以联合用于指导老年重型颅脑损伤患者预后风险分层，有助于识别预后差的患者，并在损伤早期阶段提供个性化治疗。

摘要:目的 探讨磁共振三维稳态进动快速成像（3D FIESTA）序列在脑积水内镜下第三脑室底造瘘术后早期疗效评估的应用价值。方法 分析陕西省核工业二一五医院2020年1月至2023年12月收治的内镜下第三脑室底造瘘术17例症状性脑积水患者临床资料，术前及术后早期（1个月内）常规行磁共振平扫（T1WI、T2WI、T2 Flair序列）及3D FIESTA序列检查，分别根据手术前后脑室系统大小变化（Evans指数）、脑室周围间质水肿程度及第三脑室底部和终板结构移位等指标将病例分为治疗有效组和治疗无效组。结果 早期磁共振平扫显示脑积水脑治疗有效组7例（41.2%）、治疗无效组10例（58.8%）；3D FIESTA序列扫描显示治疗有效组15例（88.2%），治疗无效组2例（11.8%），两者在梗阻性脑积水行第三脑室底造瘘术后早期评估方面有统计学差异（P=0.010）。结论 磁共振3D FIESTA序列检查可以为梗阻性脑积水的第三脑室底造瘘术后早期疗效评估提供客观精准影像指导。

摘要:目的 探讨血管性痴呆（VD）与阿尔茨海默病（AD）患者海马区MRI影像学特征及与认知功能的关系。方法 选择2020年4月至2022年10月于新疆医科大学第二附属医院住院治疗的141例痴呆患者为研究对象，其中AD患者66例，VD患者75例。对比分析两组患者的临床资料、认知功能评分，比较两组患者MRI诊断结果、MRI线性测量参数，观察两组患者海马区指标差异，采用皮尔逊相关系数分析认知功能与海马区MRI影像学指标的关系。采用多元线性回归分析探讨认知功能与海马区MRI影像学指标的相关性。结果 AD患者各项认知功能评分均低于VD患者（P<0.05）。两组患者海马萎缩、脑室改变、脑出血及脱髓鞘改变比较，差异均具有统计学意义（P<0.05）。AD组患者外侧裂宽度、大脑纵裂宽度、第三脑室宽度及尾状核头间径均高于VD组患者（P<0.05）。AD组患者左右侧海马区海马高度、海马体积、杏仁核体积指标均低于VD组，颞角宽度高于VD组（P<0.05）。AD组患者海马高度、颞角宽度、岛叶厚度及杏仁核体积与认知功能呈显著正相关（P<0.05）。VD组患者海马高度、海马体积、岛叶厚度及杏仁核体积与认知功能呈显著正相关（P<0.05）。多元线性回归分析结果表明，随着简易智力状态检查量表总分增加，海马高度、海马体积、岛叶厚度及杏仁核体积也随之增加（P<0.05）。结论 VD与AD患者海马区参数可通过MRI进行评估，且海马区指标与认知功能存在密切关系。

摘要:目的 探讨以血糖异常为病因的癫痫病例的临床表现、生化检查结果、影像学特点、脑电图表现、治疗和预后，以提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2020年1月至2023年12月在郑州大学第五附属医院及郑州大学第一附属医院就诊的癫痫患者资料，明确病因与血糖相关的患者资料并进行随访。结果 获得32例患者资料。其中，男性15例，女性17例；中位年龄为67岁。血清同型半胱氨酸检测值为9.1～76.4 μmol/L，中位数为17.9 μmol/L。糖化血红蛋白4.2%～11.4%，中位数为6.3%。脑电图结果显示，单侧及双侧蝶骨、颞部较多尖波、尖慢波（15例），清醒期双侧额、中央、颞部较多为θ波（30例），清醒期各导1.5～2.5 Hz的δ波短–中程同步或非同步发放（5例）。磁共振成像显示，双侧海马T2液体抑制反转恢复序列高信号、单侧或双侧脑室颞角稍大（13例），脑萎缩（20例），脑白质脱髓鞘（28例），未见特异性异常（4例）。随访6个月，除2例患者注射胰岛素依从性差外，其余30例患者癫痫症状均得到控制，预后良好（13例临床无发作，17例发作频率较前减少≥50%，2例发作频率较前减少<50%）。结论 找到病因，针对病因进行治疗后，此类患者癫痫症状大多可以得到控制，预后良好。脑电图示单侧及双侧蝶骨、颞部较多尖波、尖慢波，磁共振成像显示双侧海马T2液体抑制反转恢复序列高信号，可作为血糖异常病因的识别标志。

摘要:目的 探讨DMD基因错义突变导致的Becker型肌营养不良（BMD）一家系的临床和基因学特点。方法 对BMD患者一家系进行临床资料收集，对家系先证者及其母亲进行全外显子二代测序及Sanger验证。结果 家系3代中共有4例男性患者和1例女性携带者。分子遗传检测发现，先证者及其母亲携带DMD基因编码区c.503C>A（p.Ala168Asp）错义突变。结论 DMD基因c.503C>A（p.Ala168Asp）错义突变是家系中BMD患者的致病突变。

摘要:C-C基序趋化因子配体2（CCL2）作为一种经典的趋化因子，最初被认为参与免疫细胞浸润和炎症反应。近年来发现与多种恶性肿瘤的发病密切相关。CCL2与其受体CCR2组成CCL2-CCR2信号轴，在胶质瘤的病理血管生成、细胞生长、迁移运动和免疫抑制等方面发挥作用，促进胶质瘤的增殖、侵袭和复发。此外，CCL2的表达水平与胶质瘤患者的预后高度相关，可作为一种判断胶质瘤预后的潜在生物标志物。该文旨在回顾近年来CCL2的相关研究，对其参与胶质瘤细胞生长、侵袭、血管生成、免疫抑制、细胞招募的相关分子机制以及在胶质瘤中的临床意义做一综述。

摘要:新生儿期和婴儿期早期是脑发育的关键窗口期，也是颅内出血（ICH）的风险期，其严重程度可分为一般、良性到潜在破坏性。ICH作为新生儿神经系统的常见疾病，以脑室周围-脑室内出血（PVH-IVH）最常见，且病情进展迅速，致死、致残率较高。随着当今医学的快速发展，危重儿抢救成功率得到大幅提高，但ICH仍然是新生儿科面临的巨大难题。减少疾病发生率、改善患儿预后，掌握新生儿ICH的临床特征，了解ICH发生的危险因素，以及采取有效的预防措施都是至关重要的。现将国内外新生儿ICH原因及高危因素等研究现状总结如下，以提高人们对新生儿ICH的正确认识，并帮助医学判断与处理。

摘要:癫痫是一种常见的神经系统疾病。女性癫痫患者从出生至成年，乃至老年，每个阶段都具有特定的需求和关注点。生理激素水平与癫痫发作及抗癫痫药之间的相互影响，以及结婚、生育等方面的社会问题，造成了成年女性癫痫患者的特殊性。在女性癫痫患者中有约40%为育龄期妊娠女性，与非育龄期的患者相比，育龄期女性癫痫患者需要更多考虑妊娠和分娩问题。与非癫痫患者相比，女性癫痫患者妊娠不良结局的发生风险增加。目前，全球女性癫痫的相关队列研究的侧重点主要在于妊娠期间药物安全性的探讨，而关于女性癫痫患者妊娠结局影响因素的综合性研究相对匮乏。该文主要综述相关文献，探讨女性癫痫患者的妊娠结局以及影响妊娠结局的因素，如抗癫痫药的种类以及剂量、癫痫发作程度、发作类型等因素对妊娠结局的影响，从而能更好地指导女性癫痫患者的管理。

摘要:内皮损伤被认为是造成脑小血管病（CSVD）的主要原因，而炎症可导致内皮损伤。越来越多的证据表明，炎症与CSVD的发病及其进展存在关联。血清炎症标志物水平可以直接反映CSVD相关脑卒中的血管内皮损伤程度。然而，目前的研究主要集中在血清炎症标志物与缺血性CSVD的关系上。该文旨在评估血清炎症标志物与出血性CSVD之间的相关性。研究结果表明，与全身炎症标志物相比，血管／内皮功能障碍相关炎症标志物和氧化应激相关炎症标志物与出血性CSVD之间的关联更密切。炎症因子在缺血性和出血性脑卒中中可能有不同的分布模式。该文扩展了对炎症和CSVD之间关系的了解，并提示不同的CSVD表型间可能有不同的潜在机制。

摘要:阿尔茨海默病（AD）的病理特征主要是β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积和神经纤维缠结，均为高度磷酸化与泛素化的tau蛋白组成的蛋白质聚集体。蛋白质泛素化修饰作为调控蛋白质降解的最主要的修饰类型，动态地、多方面地参与了神经细胞凋亡等多个细胞过程。该文综述了泛素化修饰在AD中的作用，包括异常泛素化修饰与AD病理特征之间的关联、泛素–蛋白酶体系统及自噬-溶酶体途径的功能异常对AD的影响，以及去泛素化酶的调控作用。研究发现，tau蛋白和Aβ的异常泛素化与AD的神经退行性变过程密切相关。泛素-蛋白酶体系统的功能障碍导致受损蛋白质在细胞内积聚，形成AD的标志性病理结构。同时，神经炎症中tau蛋白的异常泛素化也起到了关键作用。此外，去泛素化酶作为调节泛素化修饰的关键酶，其活性的抑制有助于促进病理蛋白的降解，为AD治疗提供了新的策略。该文还讨论了去泛素化酶的小分子抑制剂在AD治疗中的潜力，并指出了多靶点、多机制综合性治疗策略的必要性。未来研究应进一步探索泛素化修饰在AD中的具体分子机制，以期发现新的治疗靶点和生物标志物，推动AD治疗策略的发展。