摘要:癫痫作为一种异质性神经系统疾病，其治疗长期面临挑战。近年来肠脑轴研究的突破性进展揭示了肠道微生物群在癫痫发生、发展及治疗中的重要作用。肠道菌群失调与癫痫密切相关，微生物多样性的改变会影响癫痫发作易感性和治疗反应。以微生物群为靶点的干预措施，如益生菌、粪便微生物群移植和生酮饮食，在动物模型和临床研究中展现出治疗潜力。然而，这些干预措施的具体分子机制及其与抗癫痫药物的相互作用仍不明确。该文整合了肠脑轴与癫痫关联的最新证据，回顾了空间多组学技术推动的范式转变，探讨了微生物疗法面临的监管与伦理困境。并提出未来研究应整合多组学方法，以深化对肠-脑相互作用的理解，优化基于微生物群的癫痫治疗策略。

摘要:目的 利用18F-氟代脱氧葡萄糖正电子发射体层摄影（18F-FDG PET）探索脑炎患者出现难治性癫痫持续状态（RSE）的大脑葡萄糖代谢特征。方法 回顾性纳入2019年8月至2024年9月期间于四川大学华西医院就诊，并完成18F-FDG PET检查的脑炎患者，根据癫痫发作情况分为RSE组、非RSE组（有癫痫发作但未达到RSE诊断标准）和无癫痫组（没有癫痫发作），并比较3组患者脑代谢特征差异。在有癫痫发作的患者中（RSE组与非RSE组），校正年龄与性别后采用二元Logistic回归分析评估不同脑区代谢异常与RSE的关联。结果 共纳入51例患者，其中RSE组16例、非RSE组21例、无癫痫组14例。伴癫痫发作的患者PET代谢异常比例显著高于无癫痫组（RSE组81.2%，非RSE组61.9%，无癫痫组14.3%，P=0.003）。在校正年龄和性别后，枕叶代谢异常与RSE显著相关（OR=10.45，95%CI：1.65～66.21，P=0.013），顶叶代谢异常与RSE也有相关趋势，但差异无统计学意义（OR=4.15，95%CI：0.92～21.52，P=0.064），额叶及颞叶代谢异常与RSE无显著关联。结论 脑炎患者发生RSE时更易出现广泛脑代谢异常，且以枕叶和顶叶等后部脑区受累更为突出。

摘要:目的 基于可解释机器学习（XML）方法构建卒中患者康复相关出院预测模型，识别影响康复出院的关键因素，为康复评估与医疗资源配置提供数据支持。方法 该研究利用MIMIC-IV v3.1数据库，依据ICD-9/10编码筛选卒中患者共14 824例。提取患者人口学信息、入院特征及住院过程等结构化变量，构建康复相关出院预测模型。采用Logistic回归与极端梯度提升算法（XGBoost）进行建模，比较判别效能、校准性能及临床净获益。使用SHapley Additive exPlanations（SHAP）算法评估各特征对预测结果的贡献，并通过部分依赖于个体条件期望曲线进行可解释性分析。结果 在总体样本中，康复相关出院率为36.9%。Logistic与XGBoost模型的曲线下面积（AUC）分别为0.637（95%CI：0.620～0.653）和0.630（95%CI：0.613～0.647），判别效能处于中等水平。两种模型的平均精确率均为0.473，Brier分数分别为0.220和0.223，均表现出较好的校准度。决策曲线分析显示，Logistic模型在30%～40%阈值范围内的净获益最高（P<0.05）。SHAP结果显示，年龄（平均SHAP=0.280）、医保类型（平均SHAP=0.266）及入院途径（平均SHAP=0.237）为主要影响因素。部分依赖分析显示，40岁前后康复相关出院概率最高，随后随年龄增加而下降（P<0.001）；急诊入院及转院患者康复相关出院概率高于门诊及自我入院者（P<0.001）；卒中类型间差异无统计学意义（P=0.236）。模型在2008年至2019年AUC值稳定维持在0.60～0.70，提示其稳健性良好。高预测风险组患者康复出院率显著高于低预测风险组（P<0.001），且预测概率与住院时间呈弱负相关。结论 基于XML结合SHAP方法构建卒中康复相关出院预测模型，结果显示年龄、医保类型及入院途径是影响康复出院的主要特征变量。模型在真实世界数据中具有良好的校准性与稳定性，为卒中患者康复早期识别与资源优化配置提供了可行的量化工具。

摘要:目的 探讨长链非编码RNA SIX3OS1（LncRNA SIX3OS1）在阿尔茨海默病（AD）患者中的表达水平及其与蛋白生物标志物中的β-淀粉样蛋白1-42（Aβ_1-42）、磷酸化tau蛋白217（P-tau 217）、神经丝轻链蛋白（NFL）的关联性。方法 纳入157例AD患者（AD组）和45名体检正常者（对照组）。依据临床痴呆评定量表（CDR）评分将AD患者分为轻度AD组（65例）和中重度AD组（92例）。应用受试者操作特征（ROC）曲线分析LncRNA SIX3OS1联合Aβ_1-42、P-tau 217及NFL对AD的预测价值。采用皮尔逊相关系数分析AD患者血清LncRNA SIX3OS1表达水平与Aβ_1-42、P-tau 217及NFL的相关性。结果 AD组血清LncRNA SIX3OS1、Aβ_1-42、P-tau 217及NFL水平均高于对照组（P<0.001）。中重度AD组血清LncRNA SIX3OS1、Aβ_1-42、P-tau 217及NFL水平高于轻度AD组（P<0.001）。ROC曲线分析显示，LncRNA SIX3OS1联合Aβ_1-42、P-tau 217及NFL预测AD的曲线下面积为0.977，准确度为95.38%。相关分析显示，AD患者血清LncRNA SIX3OS1表达水平与Aβ_1-42、P-tau 217及NFL均呈正相关（P<0.001）。结论 AD患者血清LncRNA SIX3OS1表达水平升高，其高表达与蛋白生物标志物异常相关，LncRNA SIX3OS1联合Aβ_1-42、P-tau 217及NFL对AD具有较好的筛查价值。

摘要:目的 探讨血清金属肽酶含血小板反应蛋白1（ADAMTS1）和内皮细胞特异性分子-1（ESM-1）水平与缺血性脑卒中（IS）患者颈动脉斑块性质及狭窄程度的相关性。方法 回顾性分析2019年1月至2023年2月在新乡医学院第一附属医院收治的124例IS患者临床资料（观察组），同时选取该院体检健康的124名志愿者为对照组。采用酶联免疫法检测血清ADAMTS1和ESM-1水平。通过斯皮尔曼等级相关分析血清ADAMTS1和ESM-1水平与颈动脉斑块特征的相关性。通过多因素Logistic回归模型评估IS患者颈动脉斑块性质及狭窄程度的影响因素。采用受试者操作特征（ROC）曲线及曲线下面积（AUC）评估血清ADAMTS1和ESM-1水平的诊断效能。结果 观察组患者血清ADAMTS1和ESM-1水平均高于对照组（P<0.05）。与颈动脉无斑块组相比，稳定性斑块组和不稳定斑块组患者血清ADAMTS1和ESM-1水平逐渐上升（P<0.05）。相关性分析显示，血清ADAMTS1和ESM-1水平与颈动脉粥样动脉硬化均呈正相关（P<0.05）。ADAMTS1和ESM-1是IS患者颈动脉病变的影响因素（P<0.05）。血清ADAMTS1、ESM-1及联合诊断IS患者颈动脉斑块性质的AUC分别为0.759、0.786、0.873，灵敏度分别为65.45%、80.00%、74.55%，特异度分别是82.61%、73.91%、93.48%，二者联合优于各自单独诊断（P<0.05）。血清ADAMTS1、ESM-1及联合诊断IS患者颈动脉狭窄程度的AUC分别为0.755、0.804、0.873，灵敏度分别为87.10%、67.74%、80.64%，特异度分别是60.78%、84.31%、90.20%，二者联合诊断优于单独诊断（P<0.05）。结论 IS患者血清ADAMTS1和ESM-1水平升高，与IS患者颈动脉粥样动脉硬化呈正相关，且两者联合可能是评估患者颈动脉斑块性质与狭窄程度的辅助指标。

摘要:目的 探讨并构建最优的机器学习模型，以预测重型颅脑损伤昏迷患者的近期预后。方法 回顾性分析2022年1月1日—2024年12月1日收治的262例重型颅脑损伤昏迷患者。根据6个月随访时的格拉斯哥预后评分（GOS），将患者分为预后良好组（GOS≥4分，112例）和预后不良组（GOS≤3分，150例）。研究利用患者入院时的临床数据，分别采用逻辑回归（LR）、支持向量机（SVM）、多元自适应回归样条（MARS）、随机森林（RF）、K近邻（KNN）、极限梯度提升（XGB）和人工神经网络（ANN）共7种机器学习方法构建预测模型。通过10折交叉验证评估模型性能，并以受试者操作特征（ROC）曲线下面积（AUC）为主要指标，同时比较各模型的准确度、灵敏度和特异度。结果 在7种机器学习模型中，ANN模型的预测性能优于其他模型，其AUC值为0.905。其余模型的AUC为0.581～0.760。在准确度、灵敏度和特异度方面，ANN也表现最佳。进一步验证显示，该ANN模型在训练集和测试集中的损失函数、均方差和精确度在100次迭代中趋势一致，表明模型稳定可靠。影响预后的关键因素分析显示，格拉斯哥昏迷评分（GCS）、脑电双频指数（BIS）和血氧分压（PO₂）是模型中最重要的预测因子。结论 基于ANN算法构建的预测模型对重型颅脑损伤昏迷患者的近期预后具有良好的预测能力，性能优于传统机器学习模型，可为临床判断病情和预后提供有价值的参考依据。

摘要:目的 探讨神经根型骶管囊肿的囊内静水压机制及显微手术的临床疗效。方法 回顾性分析2016年11月—2019年6月在山西医科大学第二医院通过显微镜下神经束膜重建的手术方式治疗的26例神经根型骶管囊肿患者的临床资料，包括症状特点、术中处理及术后随访。选择该时间范围内的部分患者术中囊内静水压测量数据进行统计分析。结果 神经根型骶管囊肿患者以腰骶部和下肢疼痛为主要就诊症状。26例患者均接受囊肿大部切除及神经根束膜重建显微手术治疗，术后无新发并发症。其中25例患者症状改善或消失（96.1%），1例无明显变化。术前囊内压力数值在不同体位下波动于3.1～12.4 mmHg；术后骶管内压力降至0.1～0.8 mmHg。结论 神经根型骶管囊肿可能与囊内静水压升高有关。显微镜下囊肿切除联合神经束膜重建术可缓解症状，是治疗神经根型骶管囊肿有效而安全的方法。

摘要:目的 探讨影响垂体瘤患者发生卒中的相关因素并构建预测模型。方法 回顾性收集哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科2021年4月—2022年10月收治的350例垂体瘤患者临床资料。根据是否发生脑卒中将其分为卒中组（n=185）和非卒中组（n=165），构建预测模型。进一步收集2022年11月—2023年7月收治的226例垂体瘤患者作为外部时段验证队列评估模型预测效能。结果 两组间视力减退、视野缺损、呕吐、动眼神经麻痹的占比比较，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，女性（OR：2.062，95%CI：1.322～3.216），巨腺瘤（OR：13.44，95%CI：2.658～67.986）是垂体瘤患者发生卒中的影响因素。建模队列内部验证的受试者操作特征曲线下面积（AUC）为0.650，外部时段验证队列的AUC为0.713。结论 女性、巨腺瘤是垂体瘤患者发生卒中的影响因素；基于影响因素构建的垂体瘤卒中风险列线图模型具有一定的预测效能。

摘要:目的 研究神经外科颅脑病变术后加强监护病房（ICU）患者气管切开时机对临床住院预后的影响。方法 采用回顾性队列研究设计，选取2023年7月—2024年7月首都医科大学附属北京天坛医院重症医学科颅脑术后予气管切开的患者188例。根据气管插管至气管切开的时间，将患者分为早期气管切开组（≤7 d）和晚期气管切开组（＞7 d）。收集并比较两组患者的基线资料及临床结局，分析评估气管切开时机对住院预后的影响。结果 共纳入188例患者，其中早期气管切开组49例，晚期气管切开组139例。多因素分析显示，早期气管切开组中脑肿瘤术后患者占比及咳嗽反射障碍发生率高于晚期气管切开组（P＜0.05）；早期气管切开组呼吸机相关肺炎发生率低于晚期气管切开组（P＜0.05）；早期气管切开术是减少ICU停留时间、总住院时间及总住院费用的影响因素（P＜0.05）。结论 对于神经外科颅脑术后患者，尤其是脑肿瘤合并咳嗽反射障碍的患者，早期（≤7 d）予气管切开可降低肺部感染发生率，缩短机械通气时间、ICU停留时间及总住院时间，并减少总住院费用。

摘要:该文报道1例78岁男性重症带状疱疹病毒性（VZV）脑膜脑炎患者，合并乙型肝炎病毒活动性复制。经静脉阿昔洛韦治疗，患者意识仍进行性加重，且存在全身激素禁忌，免疫评估提示，患者中枢神经系统存在严重炎症，即脑脊液中白细胞介素（IL）-6显著升高，同时伴有全身免疫抑制状态，表现为血清IL-6/IL-10比值显著增高至17.58，且CD4⁺ T细胞减少。遂在持续抗病毒及支持治疗的基础上，联合鞘内注射地塞米松（5 mg/次，连续3 d）辅助治疗。治疗后患者意识迅速转清，脑脊液中IL-6/IL-10比值降至0.78。治疗及随访期间，未出现与操作相关或全身性并发症。该病例提示，对于存在全身激素禁忌的重症患者，鞘内注射地塞米松或可作为一种能够精准作用于中枢神经系统、同时避免全身性免疫抑制风险的辅助治疗选择。动态监测脑脊液中IL-6/IL-10比值或有助于评估中枢神经系统炎症状态，但其价值需进一步研究验证。

摘要:癫痫是脑内神经元异常同步放电所致，具有反复发作的特点。癫痫病因复杂，确切的发病机制尚未明确。哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路可调控细胞的生长、代谢和增殖等基本过程，能够通过整合免疫微环境的信号影响免疫功能。mTOR信号通路异常是遗传相关结构性病变所致癫痫的重要机制之一。mTOR信号通路相关的神经炎症和抗炎药物在不同临床表征的癫痫中被广泛研究。该文将重点综述mTOR信号通路在神经炎症及其两者相互作用对癫痫发生发展过程的影响，为寻找有效的癫痫治疗靶点提供新的思路。

摘要:脊髓小脑性共济失调4型（SCA4）是一种罕见的常染色体显性遗传性共济失调，主要表现为进行性小脑性步态障碍、平衡功能损伤及多系统神经受累。有研究显示，ZFHX3基因GGC重复扩展为其致病机制。然而，SCA4的发病机制、临床表型变异及与其他SCA亚型的差异仍不清楚，且目前治疗以对症支持为主。该综述总结了SCA4的临床特征、遗传学进展及分子机制，并探讨靶向及基因治疗等新策略，为未来精准诊疗提供参考。

摘要:原发性脑干出血（PBSH）是一种病死率及致残率极高的急危重症，由于脑干位置深，周围毗邻重要神经血管组织，传统手术治疗风险极大，治疗方案的选择一直存在争议。随着神经外科手术机器人技术的发展，其以精准、微创的优势，为PBSH的治疗提供了新的选择。该文综述了神经外科机器人辅助治疗PBSH的核心技术原理、临床应用现状、治疗效果及安全性，并探讨了影响疗效的关键因素，旨在为临床实践提供参考。

摘要:反应性神经刺激术（RNS）是一种基于脑机接口的闭环神经刺激术，通过植入颅内的电极实时接收和识别与癫痫发作相关的异常脑电，通过特定算法预测癫痫脑电发作并触发相应的电刺激以减少或控制癫痫发作。自2013年美国食品药品监督管理局（FDA）批准RNS治疗难治性癫痫以来，有较多的临床报道证实RNS的有效性与安全性，目前国内也开展了RNS的临床试验工作。近年来的研究表明，RNS在减少癫痫发作频率和提高患者生活质量方面表现出较好的长期疗效，但仍需进一步优化设备及算法，以提高治疗精准度和安全性。该文围绕RNS的闭环刺激机制、疗效、安全性及未来发展方向等方面进行综述，从而使更多临床工作者了解该项技术和其研究进展。

摘要:中枢神经系统孤立性纤维瘤（SFT）是一种罕见的中枢神经系统间叶源性肿瘤，其临床表现与影像学特征常与脑膜瘤等其他颅内肿瘤相似，导致术前准确诊断较为困难。根据2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类，SFT与血管外皮细胞瘤被归并为“SFT/HPC”这一统一疾病实体。该肿瘤的发生与NGFI-A结合蛋白2（NAB2）-信号转导及转录激活蛋白6（STAT6）基因融合密切相关，其核蛋白表达产物STAT6已成为诊断该病的特异性分子标志物。该文系统综述了中枢神经系统SFT的流行病学特征、发病机制、临床表现、影像学及病理学表现、鉴别诊断要点以及综合治疗策略。手术全切除是治疗的基础，术后需根据WHO分级和手术切除范围等因素制定个体化辅助治疗方案。对于高级别肿瘤或未能全切的患者，辅助放疗有助于提高局部控制率；而在复发或晚期病例中，抗血管生成靶向治疗及针对成纤维细胞激活蛋白α的放射性核素治疗等新兴疗法显示出良好的应用前景。建立以神经外科为核心的多学科协作诊疗模式，对于实现SFT的精准诊疗和改善患者预后具有重要意义。